Všetko o prenatálnej medicíne

Niekedy nám osud nadeľuje ťažké bremeno. V niektorých prípadoch môže mať podobu vývojové chyby ešte nenarodeného dieťaťa. Ak majú matka či otec, alebo bližšie rodina sami nejaký vrodený defekt, je potrebné počítať s tým, že aj dieťa by sa mohlo – v rámci genetického vplyvu – narodiť postihnuté. V takýchto prípadoch je vhodné, aby sa rodičia ešte pred tehotenstvom poradili s odborníkmi o vhodnosti počatia, a ak je žena už tehotná, mala by sa odovzdať do rúk lekára od samého začiatku, aby bolo možné pravidelne sledovať stav plodu v maternici.

K postihnutie bábätka môže dôjsť aj inak

Okrem genetického faktoru môže byť plod poškodený nevedomosťou či nedisciplinovanosťou matky samotnej – napríklad užívaním nevhodných liekov alebo omamných látok, takzvané chemické poškodenie.

Ďalej môže dôjsť napríklad k úrazu matky – veď aj obyčajný pád môže mať na plod neblahý vplyv. A tiež pozor na žiarenie pri röntgenovom vyšetrení, tomu by sa mali tehotné ženy pokiaľ možno vyhnúť.

Vrodené chyby plodu sa väčšinou nedajú liečiť (len vo výnimočných prípadoch je možné vykonať určitú operáciu v brušnej dutine pomocou fetálnej endoskopia).

Avšak vďaka dnešným vyspelým medicínskym metódam možno vrodenú vadu rozpoznať včas; ak by sa jednalo o veľmi závažné poškodenie plodu, možno, v prípade súhlasu rodičov, tehotenstvo ukončiť.

Sú však aj také postihnutia, ktorá vie medicína napraviť v neskoršom veku dieťaťa. Jedná sa konkrétne o syndróm Pierre-Robin, čo je rázštep podnebia s komplikáciou málo rastúcou dolnej čeľuste. Do troch rokov veku dieťaťa prežívala celá rodina dosť krušné chvíle, dieťa skoro nešlo ani nakŕmiť, dusilo sa, a podobne, ale po geniálny operácii poschodia žije dieťa úplne normálny život, bez zjavných známok akéhokoľvek postihnutia. Toto dieťa osobne poznám, dnes je mu 17 rokov.

Diagnostika

Centra lekárskej genetiky a prenatálnej medicíny, zaoberajúca sa fetálny medicínou (fetus = plod) a genetikou, sú vybavené najmodernejšími prístrojmi a zariadeniami pre včasné diagnostikovanie vrodené vady.

Predovšetkým sa jedná o prvotné ultrazvuk, ďalej potom I. trimestrálny skríning; tieto vyšetrenia sa radí medzi neinvazívne.

Ak je po týchto vyšetreniach podozrenie, že plod je postihnutý, nasledujú vyšetrenie invazívne; tie sa vykonávajú vpichom do brušnej oblasti pacientky a skrz stenu maternice je vykonaný buď odber plodovej vody alebo choriových klkov. Pri konečnom určení druhu vrodené vady sa vyhodnocujú všetky výsledky krvných a ostatných odberov aj ultrazvukových testov.